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鑲嵌型透納氏症Turner syndrome

3/16-3/21只是短短的幾天,完全理解什麼叫做心情坐雲霄飛車。

曾經想過兩個小孩可以一起玩比較好,看著太順慢慢變大,大家一起玩又玩得超開心,完全就是不怕生很容易融入大家的個性,覺得有一個弟弟或妹妹一起陪伴好像很不錯;目前週數是19週左右,依照慣例跟上一胎一樣做NIPT,因為剛好過年,不過報告也是很快就收到,「透納氏症候群Turner syndrome」顯示為高風險,也因此很快的就預約柯滄銘醫師做羊膜穿刺,等到報告的期間每一通電話壓力都很大,兩週過去以為沒事,3/21禮拜三終究還是接到電話回去看報告。

鑲嵌型透納氏,45X(22),47XXX(10)

報告顯示的是鑲嵌型透納氏,相較透納氏來說,症況沒有這麼嚴重,甚至有可能沒有症狀;先說重點,在柯滄銘婦產科唯一要聽的人只有柯滄銘醫師,其他人說的請都不要聽;或許是因為先聽到了比較不好的答案,所以柯醫師在說明時也沒有問太多問題,或者說只著重在了解這個症狀未來可能發生的狀況,所以沒有問這個問題:“可不可以生”,也因此柯醫師也只是告知最後決定權在我們身上;看完出來馬上又打電話至禾馨婦產科找蘇怡寧醫師諮詢,因為蘇醫師了解到我們已經聽過柯醫師的說明,所以直接問有沒有問題要問,給的方向一樣是都有機會,決定權在我們身上。

如果說是完全的透納氏,或者是超音波照出來有任何的一點異狀,那我們反而還不會那麼焦慮,因為相對來說好決定很多,但因為網路上資訊不多,查到的也幾乎是單純透納氏的文章,然後所有的超音波檢查又都是正常健康的,反而不知道該怎麼辦,短短的兩三天真的很度日如年,只能不斷的找文章和找看看有沒有其他可以諮詢的醫師,然後終於在某一篇文章看到台北馬偕的陳持平醫師和林炫沛醫師,兩位禮拜一下午都有診直接一次掛一次看,原本還有想要早上先去長庚諮詢羅福松醫師,但額滿掛不到。

有時候不是醫師不好,而是自己沒有找對醫師

之後才發現要找的科別應該是遺傳諮詢內分泌相關,也就是會參與到出生後治療的,跟罕病相關的科別,這樣才知道這樣的症狀在未來可能發生的情況與機率。

這段時間找資料時和自己的感受,柯滄銘醫師和蘇怡寧醫師是用專業的角度告知你可能的風險問題,但陳持平醫師和林炫沛醫師則是一直到小孩出生後還有持續追蹤,所以會有更多實例經驗去判斷這樣症狀的小孩後續生長情況是否正常,也因此在諮詢陳持平醫師時他直接拿出一本資料夾,上面全是檢驗出性染色體異常,也就是有鑲嵌型透納氏的小孩照片,然後每一個都白白胖胖可可愛愛,完全看不出來網路上查到資料可能產生的那些情況,同時陳醫師也很肯定的說,目前找他諮詢的鑲嵌型的出生後都沒問題,不要為了這個而放棄這個小孩,聽完太順爸直接哭出來,覺得這段時間的不確定性好像終於可以暫時解開。

對了,兩位醫師也都直接拿手機出來給我們看正在追蹤的媽媽們的狀況,甚至詢問過後也可以讓我們互加,這還是第一次看到醫師會這樣做,透過互相交流,也對這個症狀更加放心許多。

但終究小孩還沒出生,即使陳醫師、林醫師覺得沒問題可以生,但還是有機率;林醫師說異常,異於常人,不代表就是有問題,譬如小孩的小孩牙齒長歪,異於正常的整齊牙齒,但你會因為這樣覺得小孩是有問題的嗎,不像如唐氏症寶寶,這是相對嚴重的問題;而透納氏,甚至是這種相對不嚴重的鑲嵌型透納氏,大部分的問題(如果有的話)都可以靠後天的治療讓她跟常人一樣,兩位醫師都有透納氏症的醫學生、博士生,但在他們沒說出來前,也沒被發現是,忘了說,查到的透納氏症可能發生的情況, 身高相對矮、沒有生育能力、蹼狀頸、智力可能是正常的九成,其他的心血管、腎臟疾病相對正常人是高的,而鑲嵌型就是以上這些問題可能發生,但以陳持平醫師遇到的情況來說,通常沒以上問題;同時這個疾病或許在過去就很常發生,只是沒做檢測不會發現,譬如身邊可能有比較矮小的,或是很難懷孕的,都有可能是鑲嵌型透納氏症。

因為網路上針對鑲嵌型透納氏症的資訊實在太少。甚至很多是四五年前以上的資訊,記錄一下這個過程以及這個病症,希望讓有同樣檢測出來的爸媽們可以有個參考依

羊膜穿刺羊水晶片柯滄銘醫師、台北馬偕陳持平、台北馬偕林炫沛、禾馨蘇怡寧、淡水馬偕吳方慈、淡水馬偕翁嘉穗

補充一下,第一胎產檢找的是林珍如醫師,但好像全家移民到國外,所以這次產檢找的是淡水馬偕的翁嘉穗醫師,翁醫師就是屬於超樂天開心的類型,從等待到看診整個診間就是不斷地聽到大笑聲,另外覺得有一件事情很棒,翁醫師主攻的是癌症相關的,而我們的問題是跟基因遺傳這類的比較有關係,在看診時我們遇到這類問題當然都會詢問,但翁醫師會直接告知這不是他的領域,而不是給一個呼隆的答案,同時還會幫你尋找有哪幾位醫師比較適合,所以在5/9也幫我們約了吳方慈醫師做了心臟超音波檢查,之後去找陳持平醫師在做羊穿時,還有從他口中聽到:就連吳方慈這類的高手都很難檢查的出來,覺得超感謝翁醫師,沒有因為覺得麻煩˙反而還花時間幫我們尋找。

關於鑲嵌型透納氏症的研究,在跟陳醫師的研究員聊天時才知道,原來台北馬偕陳持平醫師就是世界有名與專業的,這個紀錄希望可以幫助到大家,如果有關透納氏的疑問,可以直接找台北馬偕陳持平醫師,而如果是出生後檢查發現,可以找台北馬偕林炫沛醫師,另外淡水馬偕陳馨文、賴詩婷、吳方慈醫師也都是在做相關的研究,然後包含翁嘉穗醫師都是陳持平醫師的學生,提供給大家參考,也祝大家和寶貝身體健康!

 

如果大家有什麼問題也可以直接跟我聯絡哦Line

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